Día Mundial del Cáncer de Mama: la genética como aliada en la prevención
Contribuir a la toma de conciencia y lucha contra esta enfermedad es el objetivo de esta jornada. En esa línea, la doctora Victoria Cólica explica cómo los factores hereditarios son aspectos a monitorear para asegurar una mayor prevención de esta patología.
Cada 19 de octubre se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Mama, una fecha que nos invita a reflexionar sobre la importancia de fomentar la concientización en torno a la prevención y la detección temprana de esta enfermedad.
Según la Organización Mundial de la Salud, en 2022 se diagnosticaron 2,3 millones de casos de cáncer de mama en mujeres en todo el mundo. El 99% de los casos afecta a este género, mientras que solo entre el 0,5% y el 1% corresponde a hombres. En nuestro país, el cáncer de mama se ha convertido en la principal causa de muerte por tumores en mujeres.
Otro dato a destacar es que, según informó la American Cáncer Society, alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de seno son hereditarios, lo que significa que se originan directamente por mutaciones genéticas que se adquieren de uno de los padres.
Genix, el primer Centro de Genómica y Medicina de Precisión de Argentina, se especializa en el desarrollo de estudios genéticos que permiten detectar de manera temprana mutaciones asociadas al aumento del riesgo de cáncer de mama. Su objetivo es prevenir y establecer estrategias que disminuyan los riesgos de esta enfermedad.
Los principales genes vinculados al riesgo de cáncer de mama incluyen BRCA1 y BRCA2, así como PALB2, CHEK2, ATM, y otros relacionados con condiciones específicas como PTEN, STK11 y TP53. Si la persona hereda una copia de alguno de estos genes con una variante de riesgo, nuestras probabilidades de desarrollar cáncer de mama aumentan en comparación con quienes no las portan.
Una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad de hasta 7 en 10 de padecer cáncer de seno en su vejez, informó la American Cáncer Society. Por otro lado, la American Cáncer Society explica que: “Las mutaciones hereditarias de los genes BRCA1 o BRCA2, que están vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de seno y de ovario, también pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata en los hombres.”
La Dra. Victoria Cólica (MN 92378), directora médica de Genix, destaca: “La realización de estudios moleculares en personas con antecedentes familiares permite determinar, con mayor precisión, el riesgo individual y establecer las medidas de vigilancia y seguimiento adecuadas.”
Además, enfatiza la influencia de los resultados de pruebas genéticas en la toma de decisiones sobre tratamientos o medidas preventivas para los pacientes, explicando que estas pruebas “ayudan a definir la mejor opción de tratamiento” y que, en algunos casos, “la carga genética de cada paciente puede ser un factor determinante en decisiones quirúrgicas y en la predicción de la respuesta a ciertos tratamientos.”
Conocer, entender y prevenir son los tres pilares que guían el desarrollo de Genix, y constituyen las claves para comprender que, a través de la ciencia genómica, la medicina de precisión y la detección temprana, salvamos vidas.