El cáncer de mama es una de las neoplasias más frecuentes en la mujer. Actualmente se calcula que una de cada nueve mujeres padecerá cáncer de mama en algún momento de su vida. La gran mayoría de los cánceres son contingentes. O sea, ocurren a edades mayores y en personas que no presentan antecedentes familiares.
Sin embargo, en un 5-10% de los casos, el cáncer de mama es producido por mutaciones heredadas que se transmiten de padres a hijos y de generación en generación, originando los llamados “síndromes de cáncer hereditario”.
En estas familias se observa una mayor cantidad de individuos afectados y suele aparecer a edades más tempranas.
Genes hereditarios
Se han identificado, hasta ahora, varios genes de los cuales los más importantes son dos: el BRCA1, localizado en el cromosoma 17; y el BRCA2, situado en el cromosoma 13, los cuales serían responsables de hasta el 40% de los casos de cáncer de mama hereditarios.
Debe destacarse que existen estudios genéticos en la actualidad que permiten identificar las mutaciones ocurridas en estos genes. El patrón de herencia de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es denominado “autosómico dominante”.
“Cada hijo de un individuo que posee una mutación en BRCA1 o BRCA2 tiene 50% de probabilidades de heredar la mutación y 50% de no heredarla. Los individuos que no heredan la mutación presentan un riesgo similar al observado en la población general.
Una mujer que haya heredado una mutación BRCA1 o BRCA2 tiene entre un 50 y un 85% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida. Eso resulta ser significativamente mayor comparado con el 12% de riesgo en mujeres de la población general”, afirma a Democracia la doctora María Lourdes Crespo, especialista en Genética Médica y en Ginecología (MP 449157).
“Con respecto al cáncer de ovario hereditario, una mujer que posea una mutación en BRCA1 tiene entre un 20 y un 50% de riesgo de desarrollarlo durante su vida. La probabilidad de desarrollarlo con mutaciones en BRCA2 es menor y se estima en un 15 a 30%, comparado con el 1,5% de riesgo en mujeres de la población general”, afirma la médica.
Una vez detectada una mutación en un individuo de la familia, ésta puede ser identificada en los demás familiares, para evaluar en forma correcta el riesgo de cada uno de ellos.
Soy portador de una mutación: ¿ahora qué hago?
La importancia de poder determinar la presencia de mutaciones en una familia en riesgo, radica en las posibilidades de prevención disponibles.
“Dado que los tumores originados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 suelen aparecer a edades más tempranas que los esporádicos, se recomienda a todos los portadores de mutaciones o familiares en riesgo que no hayan realizado estudio de mutaciones, comenzar con métodos de detección precoz del cáncer desde edades tempranas (20-25 años) y en forma periódica”, afirma Crespo.
En cuanto a las estrategias de reducción de riesgo, los especialistas explican que están dirigidas a evitar la aparición del cáncer en individuos portadores de mutaciones que presentan un riesgo elevado de desarrollarlo.
Para reducir el riesgo de que aparezca cáncer en un determinado órgano, se procede a realizar lo que se denomina “cirugía profiláctica”, extirpando el órgano en riesgo antes de que el cáncer se desarrolle en él, explica Crespo.
“Las cirugías profilácticas son estrategias muy efectivas para disminuir el riesgo de cáncer, pero tienen un alto impacto psico-físico negativo en los individuos y deben ser decididas en forma conjunta con el paciente y los médicos tratantes, luego de haber dialogado sobre todas las alternativas, ventajas y desventajas”, afirma Crespo.
En este sentido, la mastectomía profiláctica disminuye en más del 90% el riesgo de desarrollar cáncer de mama y consiste en extirpar ambas glándulas mamarias en su totalidad. Existen diversas técnicas quirúrgicas aplicables que pueden complementarse con cirugías plásticas reconstructivas.
Las mayores desventajas vinculadas con esta estrategia son las que se relacionan con el impacto psico-físico negativo que la cirugía tiene en estas pacientes.
El caso de Angelina Jolie
Se ha desatado una polémica: hacerse extirpar las glándulas mamarias estando sana, ¿sirve? ¿Lo hizo porque es una estrella de Hollywood con dinero y poder? Y lo inquietante: ¿esta decisión no desatará una ola de mujeres que quieran “protegerse” de la misma forma?
Con la serenidad y experiencia que dan los años de práctica de estas especialidades médicas, el reconocido oncólogo y especialista en radioterapia Manuel Garzón (MN 34.372) brinda respuestas simples y claras a un tema difícil y angustiante para muchas mujeres: el cáncer de mama, traído abruptamente a la superficie mediática.
El motivo se produjo debido a que la actriz norteamericana Angelina Jolie habría decidido ella misma hacerse extirpar las glándulas mamarias debido a que un estudio le daba un 90% de posibilidades de contraer dicho mal, el mismo que había acabado con la vida de su madre en el año 2007, a los 56 años.
-Angelina Jolie decidió hacerse una mastectomía de carácter preventivo, ¿En Argentina es posible?
-Vamos por partes: no se hizo una mastectomía, que es una intervención quirúrgica que elimina hasta la piel de la mama, así, donde había un pecho, ahora hay una gran cicatriz.
Extirparse las glándulas mamarias es una intervención que se llama adenomastectomía.
-¿Esto garantiza que no va a enfermar de cáncer de mamas?
-No. Si quedan células cancerígenas en los conductos que van a desaguar al pezón, puede aparecer igualmente un tumor. Recuerde que la medicina no es una ciencia exacta.
-¿Puede decirse que lo que se hizo fue más publicitario que útil? ¿O también queda protegida para toda otra forma de cáncer?
-No, tampoco, pero sólo protege preventivamente las mamas. Cuando en la paciente se determina a través de estudios previos que posee las mutaciones de genes BRCA1 y BRCA2, que es el estudio al que se debe haber sometido Angelina Jolie, se determina qué posibilidades existen de contraer cáncer. Hay un factor que prácticamente obliga a la mujer a concurrir al ginecólogo primero y, si es necesario, al oncólogo, después: el hereditario. Si la abuela murió de cáncer de mamas u ovarios, si la mamá tuvo la misma causa de muerte, esa información sugiere que se le haga un estudio.
-La noticia ya recorrió el mundo, ¿Usted cree que lo que hizo esta actriz puede provocar una oleada de mujeres que quieran seguir su ejemplo con operaciones de mamas preventivas?
-Bueno, una ola, no diría (se ríe) pero sí es cierto que en los consultorios aumentaron las consultas de mujeres con cáncer de mamas que tienen hijas. Quieren saber más sobre su enfermedad y, ahora sobre todo, cómo será el futuro de sus hijas.
-¿Pero no le piden que las opere de manera preventiva?
-Mire, en EE.UU., que es el país de Angelina Jolie, no lo sé todavía, pero acá, aunque lo pidan no se puede operar a una persona sana, porque es mutilarla. Las únicas operaciones consentidas son las estéticas, el resto de las intervenciones quirúrgicas debe estar ordenada por un médico. Y aún así, en las estéticas hay un médico interviniente y responsable.
-¿Y los estudios, sí puede pedirlos una mujer preocupada por su salud?
-Sucede casi lo mismo que con las cirugías: una señora no puede presentarse en un laboratorio y pedir un análisis. Siempre debe haber una orden médica. El orden más o menos es éste: una señora va a su médico clínico o ginecólogo, y ya sea porque éste detecte señales sospechosas o porque la mujer manifieste información preocupante, se pedirán estudios, si el médico advierte síntomas de enfermedad oncológica, la derivará al oncólogo, quien pedirá estudios necesarios.
-Si la paciente tiene información en sus estudios de un alto porcentaje de herencia, y volvemos al ejemplo de Jolie, cuyos estudios determinaron un 90% de posibilidades que enfermara de cáncer de mamas, ¿sí se la puede operar?
-Eso ya es distinto, recuerde lo que le dije: la medicina no es una ciencia exacta. Por ejemplo, por el tema de la edad la decisión de intervenir puede ser tomada o no. Si la mujer está en edad de procrear -le recuerdo que el riesgo de cáncer de mama comienza a los 25 años- se trata de ser lo menos invasivo posible, si ya pasó la edad y es una mujer añosa para la maternidad, 38 ó 40 años en adelante aproximadamente, y si la combinación de genes BRCA1 y 2 están presentes puede ordenarse una adenomastectomía junto a una ofoadectomía, que es la extracción de los ovarios.
-¿El tratamiento del cáncer de mama es fácil y llevadero, o es cruento y doloroso?
-Nada es fácil, pero puede hacer que la mujer aprenda a auto palparse, concurra al ginecólogo y no tenga miedo de hablar.
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