Cada año, 1 de cada 5.000 niños varones nacen con distrofia muscular Duchenne (DMD) en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4.5 años. Los signos de alerta a tener en cuenta son la demora en la adquisición de la marcha; dificultad para caminar, correr, subir escalones; caídas frecuentes, disminución de la fuerza. Un diagnóstico temprano posibilita el tratamiento y cuidado que permiten mejorar la calidad de vida.
Para visibilizar e informar sobre esta patología, todos los 7 de septiembre se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. Este año, el lema es “Alza la voz por Duchenne” y apunta a crear una sociedad que brinde igualdad de oportunidades para todos.
En la campaña se pondrá el acento en la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La idea es que la sociedad, independientemente de su conexión personal con Duchenne, se una para crear un mundo más inclusivo donde las personas que viven con discapacidades tengan el poder de prosperar. En Argentina se adhiere a la fecha con la creación de un nuevo blog para que las personas que tengan dudas puedan aclararlas allí con contenido actualizado. El sitio es: https://duchenneytu.com/blog/
Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se enfrentan a barreras físicas, de salud y sociales. Esto limita gravemente su capacidad para participar plenamente en la vida y las actividades de la comunidad. Lo que se busca con la visibilización y la concientización es derribar barreras para fomentar una educación inclusiva que proporcione oportunidades para que las personas con DMD con los cuidados óptimos tengan una cotidianeidad llevadera.
¿Qué causa la DMD?
La DMD es una enfermedad genética poco frecuente (rara), que provoca debilidad muscular progresiva. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el código no puede ser leído correctamente y falla la producción de la proteína. Sin distrofina, los músculos se debilitan y deterioran progresivamente, generando pérdida de fuerza y movilidad.
El gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, lo cual genera un patrón de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar síntomas leves y cardiopatía) y los varones (XY), por tener una única copia del gen, tendrán presentaciones clínicas más tempranas y sintomáticas. En algunos casos la mutación puede ocurrir espontáneamente.
Tomando la información estadística de la World Duchenne Organization (WDO), cada año, 1 de cada 5.000 niños nacen con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico de la DMD es de 4.5 años
Signos de alerta:
• Demora en la adquisición de la marcha
• Dificultad para caminar, correr o subir escalones
• Marcha bamboleante
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del piso
• Disminución de la fuerza
• Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje
Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar.
Clave: la atención temprana
Recibir la atención adecuada y hablar con su médico acerca de los servicios y asistencia disponibles es uno de los pasos más importantes que se puede tomar ante un paciente con Duchenne.
La atención temprana proporcionará a su familia la mejor oportunidad de enfrentar la distrofia muscular de Duchenne. Además, un diagnóstico temprano de los síntomas del niño es fundamental para agilizar el proceso. Cuanto antes se realice el diagnóstico, más pronto podrá comenzar el tratamiento y planificar adecuadamente. Esto significa que el y su hijo o seres queridos afectados pueden:
• Ser derivado a equipos de especialistas cercanos a su domicilio
• Comenzar el tratamiento lo antes posible
• Obtener acceso a asesoramiento genético
• Permitir que los miembros de la familia se realicen la prueba genética
• Planificar con anticipación y prever los potenciales cambios relacionados con su empleo y su vivienda
• Tomar decisiones acerca de la planificación familiar
• Recibir asistencia por parte de organizaciones locales para pacientes y de la comunidad de pacientes.
¿Cómo se trata?
La distrofia muscular de Duchenne causa una debilidad muscular que progresa con el tiempo. Esto significa que caminar, pararse y realizar tareas cotidianas se vuelve cada vez más difícil. Si bien la evolución y la gravedad de los síntomas difieren en cada niño, la mayoría experimentará algunas de las etapas que se muestran a continuación en la infografía.
Recibir un diagnóstico de DMD puede ser un momento difícil, pero para sobrellevar esta situación, es vital contar con el equipo de atención ya que ofrece información y asistencia a medida que lo necesite, así es que comunicarse con ellos puede ser una gran decisión.
El equipo se conforma por profesionales de la salud como neurólogos pediátricos especialista en afecciones del cerebro, la médula espinal y los nervios. Este profesional suele dirigir y coordinar el equipo de atención de Duchenne; kinesiología, trabaja para mejorar al función muscular y articular; la terapia ocupacional para desarrollar las habilidades para realizar actividades cotidianas; traumatología, para tratar los trastornos óseos y articulares; cardiología ya que los pacientes con DMD necesitan controles periódicos para detectar trastornos del músculo cardíaco, que también se ve afectado por la ausencia de distrofia; neumonología, para supervisar el funcionamiento del aparato respiratorio.
El equipo se completa con especialista en enfermería clínica para brindar atención; gastroenterología, en conjunto con nutricionista manejan los aspecto de la dieta, la movilidad gastrointestinal, peso, reflujo y trastornos de deglución. Trabajo social, psicología o psiquiatría para apoyo a los pacientes y la familia para brindar contención sobre los servicios. Genetista, este profesional de la salud se especializa en la genética médica y brinda apoyo en la planificación y el estudio del grupo familiar.
Investigación y desarrollo
Un mayor entendimiento de la DMD fomenta el apoyo a la investigación científica. Esto es vital para el desarrollo de nuevas terapias que puedan ofrecer mejores resultados en el manejo de la enfermedad, e incluso encontrar una cura.
Este día es una oportunidad para unir esfuerzos a nivel global, compartir información valiosa y apoyar a quienes viven con DMD, sus familias y los investigadores que trabajan incansablemente para encontrar soluciones.
Para mayor información contactar a la Asociación de Pacientes:
Sitio web: https://adm.org.ar/
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