Federico Zabalegui, oriundo de Florentino Ameghino, es científico y becario del CONICET y Fleni y junto a dos compañeras, Sheila Castañeda y Guadalupe Amin formó parte del equipo de trabajo liderado por la doctora Lucía Moro que logró modelizar in vitro herramientas para tratar una enfermedad poco frecuente causada por el gen FHL1.
Así, el trabajo realizado por primera vez a nivel mundial, fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas.
Cabe destacar que, la mutación del gen FHL1, tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace cinco años Thiago Felstinsky, un joven de 20 años que porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos. De esta manera, investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos.
“Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la doctora Lucía Moro.
En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardíacas funcionales y están estudiándolas.
En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la doctora Moro.
Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad.
COMENTARIOS