La Pequeña Familia
Clínica La Pequeña Familia.
CLÍNICA LA PEQUEÑA FAMILIA

Asesoramiento genético en oncología: la importancia de guiar y contener al paciente y la familia

La Dra. Lorena Boixadera, médica oncóloga, destacó la información y la contención a familias en las que se detecta cáncer de tipo hereditario en alguno de sus integrantes para lograr un plan de diagnóstico, tratamiento y estrategias de seguimiento.

Desde el servicio de Oncología de la Clínica La Pequeña Familia, la Dra. Lorena Boixadera, médica oncóloga de dicho staff, se refirió a la necesidad de informar, guiar y contener a familias en las que se detecta cáncer hereditario en alguno de sus integrantes y aseguró que es clave para armar un plan de diagnóstico, tratamiento y estrategias de seguimiento. 
Con el avance de la medicina, son muchas las herramientas que se conocen hoy para ayudar en el tratamiento del cáncer, una de ellas es el asesoramiento genético.
En ese sentido, la profesional explicó que “los tumores hereditarios y familiares constituyen un claro desafío en la atención oncológica actual, ya que involucran a una población con mayor riesgo de desarrollar cáncer, que para ser estudiada correctamente debe enfrentarse a la complejidad de las técnicas moleculares actualmente disponibles y requiere de un manejo preventivo multidisciplinario que abarca dimensiones diversas del individuo, tanto orgánica como emocional, social y cultural”.
Por esa razón, “el Asesoramiento Genético en Oncología (AGO) es una valiosa herramienta a través de la cual se abordan y ordenan todos los aspectos necesarios para un correcto manejo y contención de estas familias”. 
El Asesoramiento Genético ha sido definido como “un proceso que ayuda a individuos y familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas, familiares y sociales de las enfermedades genéticas oncológicas.”
Sobre la consulta específicamente, Boixadera indicó que “una consulta de Evaluación de Riesgo y Asesoramiento Genético puede ser pedida por un médico o por el mismo paciente, dependiendo de cuáles sean las causas que la motiven”. 
En esa línea amplió: “Cuando existe un cuadro clínico (individual o familiar) compatible con un posible caso de cáncer de mayor riesgo, cualquier profesional que lo detecte puede pedir una consulta de evaluación que ayude a estratificar el caso en un nivel de riesgo más exacto. En casos dudosos en los que no hay una clara sospecha de mayor riesgo, por ejemplo, varios integrantes de una misma rama familiar con antecedentes de distintos tipos de cáncer que no siguen un patrón de sospecha definido o pocos casos presentes en ambas ramas familiares, la consulta de evaluación es igualmente útil”.
A su vez, la consulta puede darse directamente por pedido del paciente: “También cuando el paciente está preocupado o inquieto por sus antecedentes familiares y desea recibir información sobre el impacto que estos tienen sobre su salud o la de su descendencia. Ante toda inquietud o duda que surja, debido a los casos de cáncer en una familia, ya sea del mismo paciente o de su médico, siempre se sugiere una consulta de evaluación de riesgo genético, que tranquilice al paciente y aclare el cuadro familiar, estableciendo una prevención adecuada al riesgo objetivo detectado”.

¿Cuándo consultar?
Existen varias situaciones en las cuales se podría plantear una consulta de AGO, según la profesional.
“Cuando el paciente plantea a su médico una inquietud o preocupación, ya sea por su riesgo de padecer cáncer debido a sus antecedentes familiares o por el impacto que el cáncer que padece puede tener sobre su familia, en ambos casos, esa inquietud justifica la derivación a una consulta de evaluación de riesgo”.
También, destacó “en el caso de que el cuadro clínico sospechoso sea detectado por un profesional y este deba informar a su paciente sobre la utilidad de hacer una consulta genética, se sugiere esperar a que el paciente no esté en tratamiento oncológico activo o al menos haya pasado las fases iniciales de un diagnóstico agudo de enfermedad. Esto es así dado el impacto psico-físico que el diagnóstico y tratamiento del cáncer produce en los pacientes (cirugías, radioterapia, quimioterapia, etc.) como factor de estrés muy importante al que no es conveniente sumar más preocupaciones/decisiones, sobre todo cuando estas no determinan cambios en la conducta terapéutica”.
No obstante aclaró que “una excepción a esta regla son los casos en los cuales un estudio genético o confirmación de un caso de alto riesgo es determinante para el manejo y/o tratamiento del cáncer (planear cirugía radical vs. conservadora, terapias dirigidas, etc.). En esta situación, la derivación a consulta de evaluación de riesgo y AGO es obligatoria, sin importar el momento de la enfermedad en la que el paciente se encuentre”.

El servicio de oncología
Sobre este tipo de asesoría que se brinda en la clínica destacó los beneficios para pacientes que ya tratan algún tipo de cáncer ya que “evita desconcierto e incertidumbre sobre las causas de aparición de la enfermedad, mejora el manejo clínico (prevención de alto riesgo), apoya la toma de decisiones, posibilita identificar portadores y excluir no portadores, permite una prevención adecuada al grupo familiar y posibilita el conocimiento de la epidemiología local de la patología estudiada”.
Asimismo, la profesional aclaró que “no todos los servicios de Oncología de la zona ofrecen un consultorio de Asesoramiento genético. Previamente, las consultas eran derivadas y realizadas por Asesores en CABA y La Plata. La idea de este consultorio, es acercar el Asesoramiento genético a los pacientes de Junín y la zona, para un mejor abordaje personal y familiar, si se identifica una Enfermedad Oncológica Heredofamiliar”.

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